LA STORIA DI CHIARA

Chiara nasce a Busto Arsizio il 5 Agosto 2016 a 40 settimane di età gestazionale, da parto eutocico dopo gravidanza fisiologica, eccetto per riduzione della circonferenza addominale nell’ultimo mese, con questi valori:

Apgar 10-10 a 1 e 5 minuti. Peso 2810 g (3-10° centile), lunghezza 50 cm (25-50° centile), circonferenza cranica 33,5 cm (25-50° centile).

Nei tre giorni successivi alla nascita Chiara ha un decorso normale al Nido di Busto Arsizio con tutti i parametri nella norma,(glicemia seriate, eseguite per la condizione di basso peso neonatale, nelle prime ore di vita nella norma. Allo screening neonatale SpO2 99-100% in aria. Otoemissioni acustiche e riflesso rosso nella norma.)

Anche lo screening metabolico esteso eseguito in data 08/08/2016 risulterà negativo e viene quindi dimessa con peso di 2560 g.

Chiara torna il 10/08/2016, presso l’ambulatorio di pediatria

dell’Ospedale di Busto Arsizio, per il solito controllo di routine che viene

effettuato sui bimbi, e anche in quella circostanza nessuno strano

segnale, se non per Papà Marco l’aver notato e comunicato alla Pediatra

di turno che Chiara presentava uno strano respiro dal ritorno a casa, ma

con la rassicurazione che non era un fattore sul quale preoccuparsi in

quanto, tra l’altro, questo strano respiro non era costante e continuo e

non sempre si palesava (spesso infatti Chiara sembrava respirare bene).

Nei giorni seguenti però Chiara risultava essere inappetente, era calata di

peso, lo strano respiro era sempre più frequente e anche il colore della

pelle non era roseo come i primi giorni.

A quel punto in data 14/08 Mamma Stefania e Papà Marco decisero di

portare Chiara al Pronto Soccorso dell’ospedale di Busto Arsizio.

All’ingresso in Pronto Soccorso Chiara appariva iporeattiva, pallida,

polipnoica con rientramenti sottocostali, al torace non rumori patologici.

Non soffi cardiaci, polsi periferici normosfigmici.

Indici di flogosi ed emocoltura negativi, RX torace negativo, ECG negativo.

Da subito medici ed infermieri intrapresero una  terapia antibiotica ev

con ampicillina e amikacina (che proseguì poi per 7 giorni complessivi).

A distanza di poche ore dall’ingresso al Pronto Soccorso Chiara veniva 

trasferita presso la Neonatologia, con Trasporto

Neonatale d’Emergenza, dell’Ospedale Del Ponte di Varese.

Dalla sera, stessa, del 14/08 Chiara viene posta in flussoterapia e quindi

in CPAP con FiO2 40-50%, con scarso beneficio per persistenza di

polipnea, rientramenti costo-diaframmatici, espirio prolungato.

La suzione al biberon era discreta con pasti frazionati.

Nell’iniziale ipotesi si pensava che Chiara fosse stata colpita da

Bronchiolite ma la somministrazione di ciclo di desametasone

per 7 giorni e aerosol con soluzione ipertonica e adrenalina,

non portarono nessun benificio.

Nel mentre venivano eseguiti alcuni esami:

Tampone nasale per RSV negativo.

Ricerca di adeno-rota-noro-astrovirus negativa.

All’Rx torace del 18/08 si presentava una riduzione della trasparenza parenchimale in sede basale-paracardifrenica dx.

Eco cuore seriati nei limiti, in particolare mai segni indiretti di

ipertensione polmonare, funzionalità ventricolare nella norma.

ECG nella norma, QTc 0,38 sec.

Sierologia per Mycoplasma pn, Chlamydia pn e trachomatis, Bordetella P., Herpes 1-2 negativa.

CMV DNA su urine negativo.

In  data 27/08 causa un peggioramento clinico, per Chiara fu necessaria

un’ intubazione tracheale (mai più tolta fino al 21/10/2016, ovvero

condizione mantenuta ininterrottamente per 56 giorni in terapia

intensiva) e conseguente ventilazione meccanica in modalità

convenzionale e successivamente in HFO con FiO2 max 100%.

COMMOVENTE VIDEO DELLA PICCOLA CHIARA

A Chiara fu somministrato del surfattante endotracheale in

Data 28/08 e 02/09, con lieve, transitorio e scarso beneficio

clinico.

Agli RX torace seriati, però, si presentava un progressivo

peggioramento della trasparenza parenchimale bilaterale

simmetrica con opacamento polmonare pressoché completo,

non PNX.

L’ Eco encefalo del 28/08 era negativa.

Nel mentre per escludere immunodeficienza congenita veniva eseguito

dosaggio immunoglobuline (IgG 219 mg/dl, IgA 5 mg/dl, IgM 21 mg/dl,

ai limiti inferiori per età).

Tipizzazione linfocitaria e risposta ai mitogeni nei limiti.

Dosaggio alfa1-antitripsina 253 MG/DL (normale).

In data 05/09 veniva eseguita TC torace: il quadro aspecifico

caratterizzato da severo impegno alveolare, compatibile, escludeva le

ipotesi di infezione o emorragia, con

Proteinosi Alveolare Congenita.

Segnalata inoltre loggia timica disabitata con timo di dimensioni molto

ridotte rispetto a quanto atteso nel neonato.

Non versamento pleurico.

Dal 05/09, quindi,  in considerazione del quadro clinico e dei

paramentri ventilatori con elevato indice di ossigenazione,

veniva intrapresa somministrazione di ossido nitrico inalatorio con

iniziale beneficio (riduzione della Fio2 dal 100 al 50%) ma successivo

nuovo peggioramento dal 06/09.

In questa stessa data Chiara, su scelta di Mamma Stefania e Papà Marco,

veniva battezzata da Don Roberto, Cappellano dell’Ospedale Del Ponte di

Varese.

Nel sospetto di deficit di proteine del surfattante, a Chiara veniva

somministrato in data 06/09 lavaggio alveolare con sol

Fisiologica + surfattante (7 ml/kg) con lieve beneficio.

Nell’ipotesi che Chiara potesse essere affetta da malformazione linfatica

toracica, veniva sospesa dal 06/09

l’alimentazione enterale e veniva invece intrapresa infusione

parenterale via CVC a inserzione da braccio dx.

Trigliceridi  ematici 158 mg/dl.

L’alimentazione fu ripresa con latte Monogen (a bassissimo contenuto di

lipidi) senza beneficio, per poi re iniziare latte materno ed Humana 1 poi

nuovamente sospeso, senza particolari variazioni da un punto di vista

clinico.

Dal 4 Ottobre fu iniziata una terapia cortisonica ad alte dosi e

poi in fase di riduzione ed alcuni episodi di infezione intercorrenti con

isolamento di E. Coli e Pseudomonas a. nell’aspirato tracheale trattato

con vari cicli di terapia antibiotica ad ampio spettro.

Antigeni di Aspergillo, Coccidioidi, Histoplasma negativi.

Negativa anche  la ricerca nell’aspirato tracheale di Micobatterio, alcuni

virus (Adeno, Entero, Parainfl., Corona, Rino, VRS, Influenza,

Metapneumo) e batteri.

Da segnalare all’emocromo ipereosinofilia (10% 5000/mm3) netto

aumento delle LDH (1669 U/l).

Le condizioni cliniche di Chiara giorno dopo giorno andavano

progressivamente peggiorando nonostante la terapia ventilatoria

oscillatoria con parametri elevati associata ad

Ossido Nitrico e nonostante la terapia cortisonica ad alte dosi.

Nella mattinata del 21/10/2016 Chiara iniziava a presentare addome teso

poco trattabile , associato a contrazione della diuresi ed a edema

generalizzato, aspetto marcatamente distrofico, i riflessi pupillari assenti

per midriasi fissa, con completa areattività.

Vennero  eseguiti esami ematochimici e strumentali urgenti,

che evidenziarono  un equilibrio emogasanalitico alterato da

una gravissima acidosi respiratoria ed un Rx addome con quadro

compatibile per ascite per cui fu  richiesta valutazione

chirurgica urgente.

Nel corso della mattinata, però, i parametri vitali divennero

sempre più instabili con progressiva grave bradicardia ed

importante desaturazione ormai resistente alla terapia

ventilatoria e medica in atto.

Alle h 13.45 di Venerdì 21 Ottobre 2016 sopraggiunse l’exitus.

Le cause del male che hanno colpito Chiara portandola al decesso sono

state:

Grave insufficienza respiratoria da sospetta Proteinosi

Alveolare Congenita

Grave acidosi respiratoria

Infezioni ricorrenti

Un male contro il quale ha tanto combattuto, con il suo grande amore,  sia per l’enorme attaccamento alla vita che per l’immensa forza che, seppur in poco tempo, è riuscita a dimostrare a tutti quanti, e del quale gliene saremo eternamente grati, perché CHIARA VIVE CON NOI!

 Dal Policlinico S. Matteo di Pavia, nel periodo in cui Chiara lottava con tutte le sue forze furono richieste, dal Primario Dott. Agosti Massimo, determinazioni ematiche per rilevazione delle Proteine del surfattante ABCA3 – SFTPB – SFTPC che risultarono non patologiche

Anche dal S. Raffaele di Milano furono richieste determinazioni ematiche per rilevazione delle Proteine del surfattante ABCA3 – SFTPB – SFTPC

“L’analisi effettuata con il metodo NEXT non ha evidenziato mutazioni puntiformi associabili al quesito diagnostico (ABCA3 – SFTPB – SFTPC).

Tuttavia non si può escludere la presenza di alterazioni in

regioni introni che o regolative o estesi riarrangiamenti

non identificabili con le tecniche utilizzate.

Tale risultato non esclude il sospetto clinico.”

Dal Cincinnati Children’s (US) – Dept of Molecular Medicine Pneumology Unit – sono state effettuate ulteriori determinazioni ematiche relative ad altri markers per Proteinosi Alveolare Polmonare: si è rilevata positività.

 

La positività riscontrata dal Cincinnati Children’s farebbe pensare che nulla si poteva fare per Chiara

Forza Chiara

NON SMETTERE MAI DI LOTTARE

VIVI VIVI VIVI