LA STORIA DI CHIARA
Chiara nasce a Busto Arsizio il 5 Agosto 2016 a 40 settimane di età gestazionale, da parto eutocico dopo gravidanza fisiologica, eccetto per riduzione della circonferenza addominale nell’ultimo mese, con questi valori:
Apgar 10-10 a 1 e 5 minuti. Peso 2810 g (3-10° centile), lunghezza 50 cm (25-50° centile), circonferenza cranica 33,5 cm (25-50° centile).
Nei tre giorni successivi alla nascita Chiara ha un decorso normale al Nido di Busto Arsizio con tutti i parametri nella norma,(glicemia seriate, eseguite per la condizione di basso peso neonatale, nelle prime ore di vita nella norma. Allo screening neonatale SpO2 99-100% in aria. Otoemissioni acustiche e riflesso rosso nella norma.)
Anche lo screening metabolico esteso eseguito in data 08/08/2016 risulterà negativo e viene quindi dimessa con peso di 2560 g.
Chiara torna il 10/08/2016, presso l’ambulatorio di pediatria
dell’Ospedale di Busto Arsizio, per il solito controllo di routine che viene
effettuato sui bimbi, e anche in quella circostanza nessuno strano
segnale, se non per Papà Marco l’aver notato e comunicato alla Pediatra
di turno che Chiara presentava uno strano respiro dal ritorno a casa, ma
con la rassicurazione che non era un fattore sul quale preoccuparsi in
quanto, tra l’altro, questo strano respiro non era costante e continuo e
non sempre si palesava (spesso infatti Chiara sembrava respirare bene).
Nei giorni seguenti però Chiara risultava essere inappetente, era calata di
peso, lo strano respiro era sempre più frequente e anche il colore della
pelle non era roseo come i primi giorni.
A quel punto in data 14/08 Mamma Stefania e Papà Marco decisero di
portare Chiara al Pronto Soccorso dell’ospedale di Busto Arsizio.
All’ingresso in Pronto Soccorso Chiara appariva iporeattiva, pallida,
polipnoica con rientramenti sottocostali, al torace non rumori patologici.
Non soffi cardiaci, polsi periferici normosfigmici.
Indici di flogosi ed emocoltura negativi, RX torace negativo, ECG negativo.
Da subito medici ed infermieri intrapresero una terapia antibiotica ev
con ampicillina e amikacina (che proseguì poi per 7 giorni complessivi).
A distanza di poche ore dall’ingresso al Pronto Soccorso Chiara veniva
trasferita presso la Neonatologia, con Trasporto
Neonatale d’Emergenza, dell’Ospedale Del Ponte di Varese.
Dalla sera, stessa, del 14/08 Chiara viene posta in flussoterapia e quindi
in CPAP con FiO2 40-50%, con scarso beneficio per persistenza di
polipnea, rientramenti costo-diaframmatici, espirio prolungato.
La suzione al biberon era discreta con pasti frazionati.
Nell’iniziale ipotesi si pensava che Chiara fosse stata colpita da
Bronchiolite ma la somministrazione di ciclo di desametasone
per 7 giorni e aerosol con soluzione ipertonica e adrenalina,
non portarono nessun benificio.
Nel mentre venivano eseguiti alcuni esami:
Tampone nasale per RSV negativo.
Ricerca di adeno-rota-noro-astrovirus negativa.
All’Rx torace del 18/08 si presentava una riduzione della trasparenza parenchimale in sede basale-paracardifrenica dx.
Eco cuore seriati nei limiti, in particolare mai segni indiretti di
ipertensione polmonare, funzionalità ventricolare nella norma.
ECG nella norma, QTc 0,38 sec.
Sierologia per Mycoplasma pn, Chlamydia pn e trachomatis, Bordetella P., Herpes 1-2 negativa.
CMV DNA su urine negativo.
In data 27/08 causa un peggioramento clinico, per Chiara fu necessaria
un’ intubazione tracheale (mai più tolta fino al 21/10/2016, ovvero
condizione mantenuta ininterrottamente per 56 giorni in terapia
intensiva) e conseguente ventilazione meccanica in modalità
convenzionale e successivamente in HFO con FiO2 max 100%.
A Chiara fu somministrato del surfattante endotracheale in
Data 28/08 e 02/09, con lieve, transitorio e scarso beneficio
clinico.
Agli RX torace seriati, però, si presentava un progressivo
peggioramento della trasparenza parenchimale bilaterale
simmetrica con opacamento polmonare pressoché completo,
non PNX.
L’ Eco encefalo del 28/08 era negativa.
Nel mentre per escludere immunodeficienza congenita veniva eseguito
dosaggio immunoglobuline (IgG 219 mg/dl, IgA 5 mg/dl, IgM 21 mg/dl,
ai limiti inferiori per età).
Tipizzazione linfocitaria e risposta ai mitogeni nei limiti.
Dosaggio alfa1-antitripsina 253 MG/DL (normale).
In data 05/09 veniva eseguita TC torace: il quadro aspecifico
caratterizzato da severo impegno alveolare, compatibile, escludeva le
ipotesi di infezione o emorragia, con
Proteinosi Alveolare Congenita.
Segnalata inoltre loggia timica disabitata con timo di dimensioni molto
ridotte rispetto a quanto atteso nel neonato.
Non versamento pleurico.
Dal 05/09, quindi, in considerazione del quadro clinico e dei
paramentri ventilatori con elevato indice di ossigenazione,
veniva intrapresa somministrazione di ossido nitrico inalatorio con
iniziale beneficio (riduzione della Fio2 dal 100 al 50%) ma successivo
nuovo peggioramento dal 06/09.
In questa stessa data Chiara, su scelta di Mamma Stefania e Papà Marco,
veniva battezzata da Don Roberto, Cappellano dell’Ospedale Del Ponte di
Varese.
Nel sospetto di deficit di proteine del surfattante, a Chiara veniva
somministrato in data 06/09 lavaggio alveolare con sol
Fisiologica + surfattante (7 ml/kg) con lieve beneficio.
Nell’ipotesi che Chiara potesse essere affetta da malformazione linfatica
toracica, veniva sospesa dal 06/09
l’alimentazione enterale e veniva invece intrapresa infusione
parenterale via CVC a inserzione da braccio dx.
Trigliceridi ematici 158 mg/dl.
L’alimentazione fu ripresa con latte Monogen (a bassissimo contenuto di
lipidi) senza beneficio, per poi re iniziare latte materno ed Humana 1 poi
nuovamente sospeso, senza particolari variazioni da un punto di vista
clinico.
Dal 4 Ottobre fu iniziata una terapia cortisonica ad alte dosi e
poi in fase di riduzione ed alcuni episodi di infezione intercorrenti con
isolamento di E. Coli e Pseudomonas a. nell’aspirato tracheale trattato
con vari cicli di terapia antibiotica ad ampio spettro.
Antigeni di Aspergillo, Coccidioidi, Histoplasma negativi.
Negativa anche la ricerca nell’aspirato tracheale di Micobatterio, alcuni
virus (Adeno, Entero, Parainfl., Corona, Rino, VRS, Influenza,
Metapneumo) e batteri.
Da segnalare all’emocromo ipereosinofilia (10% 5000/mm3) netto
aumento delle LDH (1669 U/l).
Le condizioni cliniche di Chiara giorno dopo giorno andavano
progressivamente peggiorando nonostante la terapia ventilatoria
oscillatoria con parametri elevati associata ad
Ossido Nitrico e nonostante la terapia cortisonica ad alte dosi.
Nella mattinata del 21/10/2016 Chiara iniziava a presentare addome teso
poco trattabile , associato a contrazione della diuresi ed a edema
generalizzato, aspetto marcatamente distrofico, i riflessi pupillari assenti
per midriasi fissa, con completa areattività.
Vennero eseguiti esami ematochimici e strumentali urgenti,
che evidenziarono un equilibrio emogasanalitico alterato da
una gravissima acidosi respiratoria ed un Rx addome con quadro
compatibile per ascite per cui fu richiesta valutazione
chirurgica urgente.
Nel corso della mattinata, però, i parametri vitali divennero
sempre più instabili con progressiva grave bradicardia ed
importante desaturazione ormai resistente alla terapia
ventilatoria e medica in atto.
Alle h 13.45 di Venerdì 21 Ottobre 2016 sopraggiunse l’exitus.
Le cause del male che hanno colpito Chiara portandola al decesso sono
state:
Grave insufficienza respiratoria da sospetta Proteinosi
Alveolare Congenita
Grave acidosi respiratoria
Infezioni ricorrenti
Un male contro il quale ha tanto combattuto, con il suo grande amore, sia per l’enorme attaccamento alla vita che per l’immensa forza che, seppur in poco tempo, è riuscita a dimostrare a tutti quanti, e del quale gliene saremo eternamente grati, perché CHIARA VIVE CON NOI!
Dal Policlinico S. Matteo di Pavia, nel periodo in cui Chiara lottava con tutte le sue forze furono richieste, dal Primario Dott. Agosti Massimo, determinazioni ematiche per rilevazione delle Proteine del surfattante ABCA3 – SFTPB – SFTPC che risultarono non patologiche
Anche dal S. Raffaele di Milano furono richieste determinazioni ematiche per rilevazione delle Proteine del surfattante ABCA3 – SFTPB – SFTPC
“L’analisi effettuata con il metodo NEXT non ha evidenziato mutazioni puntiformi associabili al quesito diagnostico (ABCA3 – SFTPB – SFTPC).
Tuttavia non si può escludere la presenza di alterazioni in
regioni introni che o regolative o estesi riarrangiamenti
non identificabili con le tecniche utilizzate.
Tale risultato non esclude il sospetto clinico.”
Dal Cincinnati Children’s (US) – Dept of Molecular Medicine Pneumology Unit – sono state effettuate ulteriori determinazioni ematiche relative ad altri markers per Proteinosi Alveolare Polmonare: si è rilevata positività.
La positività riscontrata dal Cincinnati Children’s farebbe pensare che nulla si poteva fare per Chiara
Forza Chiara
NON SMETTERE MAI DI LOTTARE
VIVI VIVI VIVI